ჯანდაცვის მინისტრ მიხეილ სარჯველაძის თქმით, დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის სამკურნალო მედიკამენტთან დაკავშირებით, დაავადების მქონე ბავშვების მშობლებთან მიიღეს გადაწყვეტილება კონკრეტული მედიკამენტების შესახებ, თუმცა, არ ასახელებს, რომელ მედიკამენტებზეა საუბარი.
მისივე თქმით, „იქ, სადაც უსაფრთხოებასთან დაკავშირებით კითხვის ნიშნები მინიმიზირებულია, პრემიერმაც აღნიშნა, რომ რაც არ უნდა იყოს მედიკამენტის ღირებულება, სახელმწიფო არ დაიხევს უკან“.
4 ივნისს ირაკლი კობახიძემ განაცხადა, „დიუშენის დაავადების მქონე მშობლებთან შეჯერდნენ მედიკამენტებზე, რომლის შესყიდვაზე მუშაობაც დაიწყება“.
მისი თქმით, შეიქმნება სამუშაო ჯგუფი ჯანდაცვის სამინისტროს წამომადგენლებისა და მშობლების მონაწილეობით, ხოლო შესყიდვაზე საბოლოო გადაწყვეტილება მიიღება სხვადასხვა ფაქტორის, მათ შორის ფარმაცევტული კომპანიების შემოთავაზებების გათვალისწინებით.
კონკრეტული მედიკამენტები არც ირაკლი კობახიძემ არ დაახელა.
დიუშენის დაავდების მქონე ბავშვის ერთ-ერთმა მშობელმა, ზაქრო გვიშიანმა თქვა, რომ შეჯერდნენ 2 მედიკამენტზე.
რაც შეეხება ვადებს – დღეს მიხეილ სარჯველაძემ თქვა, რომ „რთული სათქმელია, რადგან ეს მხოლოდ მათზე არ არის დამოკიდებული“.
„საუბარია, მათ შორის, იმ ორგანიზაციებზე, რომლებთანაც კომუნიკაცია, კონსულტაცია და მოლაპარაკებები გვექნება. შემიძლია გადაჭრით ვთქვა, რომ ყოველგვარი დაყოვნების გარეშე იქნება თითოეული გადაწყვეტილება მიღებული, უბრალოდ, ობიექტურად, შესაძლოა გარკვეულ ნაბიჯებს მომზადება დასჭირდეს, თუმცა ყველაფერი გაკეთდება თითოეული პაციენტის საკეთილდღეოდ. ძალიან მნიშვნელოვანია, პროცესი დაკვირვებითა და ყურადღებით წარიმართოს, რათა ყოველგვარი რისკი გამოირიცხოს და მაქსიმალური სარგებელი მიიღოს თითოეულმა პაციენტმა“ – თქვა სარჯველაძემ „იმედის“ ეთერში.
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების შეუქცევად განადგურებას. დაავადების პროგრესირებისას კუნთოვანი ქსოვილი ცხიმოვანი და ფიბროზული ქსოვილით იცვლება. კვლევების მიხედვით, კუნთოვანი ქსოვილის ცხიმით ჩანაცვლების ტემპი 7 წლამდე ასაკში წლიურად საშუალოდ 1.7%-ს შეადგენს, ხოლო 7 წლის ასაკის შემდეგ პროცესი მკვეთრად აჩქარდება და წლიური დანაკარგი დაახლოებით 6.7%-მდე იზრდება.
საქართველოში დიუშენის დაავადების მქონე 100-მდე ბავშვია, მათ მშობლები კი 2 წლის განმავლობაში მოითხოვდნენ, სახელმწომ შემოიტანოს და დააფინანსოს FDA-ის მიერ დამტკიცებული ოთხი ტიპის მედიკამენტი – ჯივინოსტატი (სავაჭრო სახელით Duvyzat); ვამოროლონი (სავაჭრო სახელით Agamree); exon-skipping თერაპიები (Exondys 51, Vyondys 53, Amondys 45) და ელევიდისი (გენური თერაპია).
ჯივინოსტატი – დაავადების პროგრესირებას ამცირებს, განსაკუთრებით მაშინ, როცა მისი მიღება დროზე/ადრეულად არის დაწყებული/არ არის დაგვიანებული.
„ჯივინოსტატი“ პირველი არასტეროიდული მედიკამენტია დიუშენის დაავადების მქონე ბავშვებისთვის. მედიკამენტი ხელს უშლის კუნთოვანი ქსოვილის ცხიმად ქცევას და ეხმარება ფიზიკური ფუნქციების შენარჩუნებას. ოფიციალური დოკუმენტაციის მიხედვით, FDA-იმ ჯივინოსტატი 18-თვიანი კლინიკური კვლევის საფუძველზე დაამტკიცა. კვლევამ აჩვენა, რომ პრეპარატი 40%-ით ამცირებდა დაავადების პროგრესირებას და მნიშვნელოვნად ეხმარებოდა ბავშვებს მოტორული უნარების შენარჩუნებაში, კვლევის გრძელვადიანმა მონაცემებმა კი აჩვენა, რომ ბავშვები, რომლებიც ჯივინოსტატს იღებდნენ, დამოუკიდებლად სიარულის უნარს 18.1 წლამდე ინარჩუნებდნენ, როდესაც მედიკამენტის გარეშე ეს ზღვარი 15.2 წელია.
ვამოროლონი – სტეროიდების უახლესი ალტერნატივა, რომელიც მაქსიმალურად ამცირებს ისეთ მძიმე გვერდით მოვლენებს, როგორებიცაა ზრდის შეფერხება და ძვლების დასუსტება.
24-კვირიანმა კვლევამ, რომლის საფუძველზეც „ვამოროლონმა“ FDA-ს ავტორიზაცია მოიპოვა, აჩვენა, რომ მედიკამენტი ინარჩუნებს ტრადიციული სტეროიდების თერაპიულ ეფექტს, აუმჯობესებს იატაკიდან წამოდგომის სიჩქარესა და 6-წუთიანი სიარულის ტესტს (დაკვირვება იმაზე, თუ რამდენი მეტრის გავლა შეუძლია ბავშვს 6 წუთში, კვლევებში გამოიყენება ფიზიკური ფუნქციის შენარჩუნების დასადგენად), თუმცა, ძველი სტეროიდებისგან განსხვავებით, არ აფერხებს ბავშვის ზრდას და არ იწვევს ძვლების დასუსტებას.
ეგზონების გამოტოვება – „Exon skipping“ თერაპია არის სამედიცინო ჩარევა, რომელიც მუშაობს დისტროფინის გენის მუტაციების „დასაკორექტირებლად“.
ეგზონ-სქიფინგის თერაპიები მხოლოდ დაავადების კონკრეტული მუტაციის მქონე ბავშვებს შეესაბამება. FDA-მ ისინი დაჩქარებული წესით (Accelerated Approval) დაამტკიცა, რადგან კლინიკურად დადასტურდა, რომ მედიკამენტები ზრდის ფუნქციური ცილა დისტროფინის დონეს, რაც ხელს უწყობს მოტორული ფუნქციების შენარჩუნებას ბავშვებში. FDA-ის ამ ჯგუფში დამტკიცებული აქვს ოთხი პრეპარატი: Exondys 51, Vyondys 53, Viltepso და Amondys 45. ჩამოთვლილთაგან სამი Exondys 51, Vyondys 53, Amondys 45 რეგისტრირებულია საქართველოშიც, რაც ჯანდაცვის ერთიანი საინფორმაციო სისტემის გადამოწმებით დგინდება.
ელევიდისი [გენური თერაპია] – დანარჩენი მედიკამენტებისგან განსხვავებით, რომელთა მიღებაც ბავშვებს სისტემატიურად მთელი ცხოვრების განმავლობაში უწევთ, გენური თერაპია – „ელევიდისი“, ერთჯერადი ინფუზიაა და მხოლოდ ერთხელ კეთდება, ისიც კონკრეტული მუტაციის მქონე იმ ბავშვებში, რომლებიც 4 წელზე უფროსი ასაკის არიან და ჯერ კიდევ შეუძლიათ ეტლის გარეშე გადაადგილება. ვინაიდან დიუშენის დაავადების მქონე ბავშვის ორგანიზმს არ შეუძლია ცილა დისტროფინის გამომუშავება, „ელევიდისის“ მიღებით მათ ორგანიზმში ლაბორატორიულად შექმნილი გენი შეჰყავთ, რომელიც ე.წ. მიკრო-დისტროფინის წარმოებაში ეხმარება, რაც კუნთებს დაშლისა და ცხიმად ქცევისგან იცავს.
